Можно ли вылечить гемофилию

Лечение гемофилии в Израиле

Лечение гемофилии в Израиле является одним из наиболее эффективных и стоит дешевле чем, в Германии, Южной Корее и даже Турции. Когда люди ищут варианты лечения гемофилии за рубежом, они чаще всего выбирают израильский центр гематологии Tel Aviv CLINIC. Гемофилия — это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается нормально, потому что в ней не хватает достаточного количества белков, свертывающих кровь (факторов свертывания крови).

Небольшие порезы у здоровых людей обычно не являются большой проблемой, но у больных гемофилией любое кровотечения в теле, особенно в области коленей, лодыжек и локтей достаточно опасны. Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и нередко бывает опасным для жизни. Лечение гемофилии в Израиле включает регулярную замену специфического фактора свертывания крови, уровень которого является низким.

Три типа гемофилии

Обычно люди рождаются с белком, называемым «фактор свертывания крови», который помогает крови нормально свертываться после травмы. Люди, рожденные с гемофилией, имеют низкий уровень или фактор свертывания крови вообще отсутствует. Есть около 13 типов факторов свертывания, которые работают с тромбоцитами, чтобы помочь крови нормально сворачиваться.

Есть два основных типа гемофилии — это А и В. Третья, более редкая форма заболевания называется гемофилией С. Каждый тип напрямую связан с конкретным фактором свёртывания крови, а именно, гемофилия А является дефицитом фактора VIII, гемофилия В является дефицитом фактора IX, а гемофилия С является дефицитом фактора XI.

Диагностика гемофилии в Израиле

Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить поражение плода. У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от типа гемофилии, её симптомы могут возникать в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии за рубежом обычно диагностируются в течение первого года жизни. Мягкие формы заболевания могут быть не очевидны до совершеннолетия. Некоторые люди впервые узнают, что у них гемофилия после чрезмерного кровотечения во время хирургического вмешательства.

Как лечится гемофилия в Израиле

Несколько различных типов факторов свертывания связаны с различными видами гемофилии. Основное лечение гемофилии в Израиле заключается в получении пациентом препаратов необходимого фактора свертывания крови.

Эта же заместительная терапия применяется в случаях, когда необходимо остановить продолжительное кровотечение или предотвратить его. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию. Некоторые лекарства от гемофилии (фактор свертывания крови) сделаны из донорской крови (Репленин-ВФ), другие имеют рекомбинантный источник.

Методы лечения гемофилии в Израиле могут включать:

• Десмопрессин: при легкой гемофилии этот гормон может стимулировать организм на более интенсивное производство фактора свертывания крови. Препарат либо медленно вводится внутривенно или принимается как назальный спрей.
• Антифибринолитики помогают предотвратить разрушение сгустков.
• Фибриновые герметики можно наносить непосредственно на места ран, чтобы способствовать их лучшему заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
• Физиотерапия может ослабить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту может потребоваться хирургическая операция.
• Антигемофильные лекарства рекомбинантного типа представлены такими препаратами, как: Advate, Adynovate, Afstyla, Eloctate, Helixate FS, Jivi, Kogenate FS, Kovaltry, Вилате, NovoEight, НовоСэвен, Октанат, Nuwiq, Obizur, Recombinate, Ксинта, Коэйт-дви, Фейба, Гемлибра Эмицизумаб, Октанайн Ф, Optivate

Эти и некоторые другие лекарства являются наиболее часто используемой формой лечения гемофилии в Израиле, когда показано введение фактора свёртывания крови. У пациентов с гемофилией лекарства восстанавливают гемостаз. Лечение можно начать за рубежом в нашей клинике и продолжить по месту жительства в соответствии с протоколом наших гематологов.

Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии

Трансгенная кровь — инновационное лечение гемофилии за рубежом с помощью генной инженерии. Израиль, после Великобритании и США, стал третьей страной в мире, предлагающей лечение гемофилии, при котором пациентам делают переливание крови со здоровыми генам, разработанными в лаборатории. Пациент, прошедший процедуру сказал : «Наконец-то появилась надежда».

Пациенты с гемофилией страдают от дефекта в гене, который отвечает за производство белка, вызывающего свертывание крови. В результате у пациентов может возникнуть внутреннее или внешнее кровотечение. Заболевание встречается примерно у 5000 новорожденных, в основном среди мужчин. В Израиле гемофилия обнаруживается в очень молодом возрасте, потому что большинство мальчиков обрезается в возрасте восьми дней. Дефектный ген передается по наследству от матери их детям, даже если мать сама не больна, а только переносчик.

Новая технология позволяет создать здоровые гены в лаборатории. Следующим шагом является внедрение их в специальные вирусы, которые затем вводятся пациентам посредством инфузии. Печень выводит вирусы из организма, но здоровые гены остаются в организме, после чего в течение нескольких месяцев происходит повышение уровня белков, которые вызывают свертывание, и у пациента есть значительный шанс излечиться от гемофилии без необходимости принимать лекарства.

На сегодняшний день у пациентов которые прошли лечение гемофилии с помощью генной инженерии во всем мире, не наблюдалось никаких серьезных осложнений или побочных эффектов. Однако лечение подходит не для всех. Его нельзя давать детям младше 18 лет, потому что их ткани печени все еще развиваются, а также людям с некоторыми заболеваниями печени. Эксперты утверждают, что новое лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии полностью избавляет пациента от болезни и необходимости постоянно принимать лекарства.

Запрос на лечение гемофилии в Израиле

Запись на лечение в Израиле

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

Неизлечима и в наше время: чем опасна гемофилия

На протяжении 30 лет 17 апреля во многих странах ежегодно проводятся мероприятия, посвященные Всемирному дню гемофилии, основной целью которых является повышение осведомленности мирового сообщества об этом достаточно редком неизлечимом, как правило, генетическом заболевании, проявляющемся нарушением свертываемости крови.

История и традиции Всемирного дня гемофилии

Инициатива ежегодного проведения Всемирного дня гемофилии принадлежит Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Впервые посвященные ему мероприятия состоялись в 1989 году и были направлены на привлечение внимания к проблемам людей, страдающих этим грозным заболеванием.

Дата 17 апреля для проведения Всемирного дня гемофилии выбрана не случайно – это дань памяти и уважения бизнесмену из Монреаля Фрэнку Шнабелю, родившемуся 17 апреля и страдавшему тяжелой формой этого заболевания, который в 1963 году основал Всемирную федерацию гемофилии.

Каждый год это событие посвящается какому-либо из аспектов жизни и лечения людей с гемофилией. В 2019 году Всемирная федерация гемофилии объявила, что тема этого дня – «Пропаганда и идентификация», так как именно информационная работа и выявление новых членов сообщества с нарушениями коагуляции являются необходимыми и очень важными первыми шагами к установлению контакта, постановке верного диагноза и началу надлежащего лечения.

!

В течение предыдущих четырех лет широкое распространение получила акция «Включи красную подсветку!», приуроченная к Всемирному дню гемофилии. Более 70 мировых достопримечательностей в этот день подсвечиваются красным цветом.

Причины возникновения, типы и опасность гемофилии

В плазме крови человека в норме есть определенное количество особых белков, которые обеспечивают ее способность к свертыванию. Их называют факторами свертываемости и обозначают римскими цифрами в хронологическом порядке их открытия.

У некоторых людей иногда случаются «поломки» генов, отвечающих за производство факторов свертывания, в результате которых организм либо вообще их не синтезирует, либо синтезирует недостаточное количество, либо они не выполняют свои функции. Вследствие этого нарушается механизм свертываемости крови, возникают кровотечения во внутренние органы, суставы и мышцы. Причем такие кровотечения могут возникнуть как в результате травм или хирургических операций, так и спонтанно, без видимых внешних причин. Человек, страдающий гемофилией, может погибнуть от кровоизлияния в жизненно важные органы – например, в головной мозг – от малейшего напряжения или повреждения.

!

Гемофилия относится к орфанным, то есть редким заболеваниям. Она встречается менее чем у 1 человека на 10 тысяч.

Различают два типа гемофилии:

• гемофилия А – заболевание, при котором в крови человека недостаток фактора свертываемости VIII – наиболее распространенный (80-85% случаев) тип гемофилии;
• гемофилия В – менее распространенный тип гемофилии, при котором у человека не хватает фактора свертываемости IX.

Королевская болезнь

Викторианской или королевской болезнью гемофилию называют в память об английской королеве Виктории, в генотипе которой, как считается, и произошла соответствующая генная мутация, сделавшая ее наиболее известной носительницей данной патологии. Нет каких-либо сведений о наличии гемофилии у кого-то из ее предков, зато доподлинно известно, что страдал ею младший сын королевы Леопольд, герцог Олбани, а две дочери, Алиса и Виктория, передали «бракованные» гены своим сыновьям и правнукам.

К тому же, в монарших династиях были весьма распространены браки между близкими родственниками, что, конечно, позволяло сохранять титулы, но, к сожалению, часто приводило к заболеванию августейших особ гемофилией.

Мужской наследственный недуг?

Долгое время гемофилия считалась исключительно мужской болезнью, передающейся по наследству по женской линии. Имелось в виду, что заболевание проявляется только у представителей мужского пола, а женщины могут быть лишь носительницами гена гемофилии, но никогда не испытывают ее симптомов. По мере накопления знаний о болезни стало понятно, что это не совсем так, и некоторые женщины живут, даже не подозревая, что у них также нарушена функция свертываемости крови.

Женщина тоже может болеть гемофилией, но только в случае, если этот диагноз был у ее отца, а мать являлась носителем измененного гена. Но случается это крайне редко: в мире было зарегистрировано не более 60 случаев гемофилии у женщин.

Можно ли заразиться гемофилией?

Заразиться гемофилией, как гриппом, совершенно невозможно, так как это заболевание врожденное и обычно передается по наследству с генами родителей. Однако в 30% случаев болезнь может возникнуть у человека, в семье которого никогда не было эпизодов гемофилии, а патологические изменения произошли непосредственно в его геноме. Это так называемая спорадическая гемофилия.

Гемофилию вызывает изменение всего одного гена в половой хромосоме X, поэтому болезнь никогда не передается от отца к сыну, поскольку мальчик наследует от отца хромосому Y, а от матери – хромосому X. Если гемофилией болен отец, а мать здорова, то дефектный ген унаследуют все их дочери без исключения, так как девочки наследуют по одной хромосоме X от каждого из родителей, но ни один из сыновей не получит его в наследство.

Женщины-носители гена гемофилии с вероятностью в 50% передадут его своим детям. В половине случаев их сыновья могут быть больны гемофилией, а дочери станут носителями.

Лечение гемофилии

К сожалению, победить гемофилию никому в мире пока не удалось, болезнь по-прежнему неизлечима, но она перестала быть смертельной, благодаря развитию медицины.

Самым эффективным методом лечения гемофилии сегодня является профилактическое введение необходимого количества концентратов факторов свертывания крови на протяжении всей жизни пациента. Это позволяет сохранить человеку возможность вести практически полноценный образ жизни.

Гемофилия: на пороге излечения

Сегодня весь мир отмечает День борьбы с гемофилией. Ее еще называют «царской болезнью», благодаря дефектным генам, оставившим свой след в нескольких королевских династиях Европы. В наше время, благодаря науке, дети-гемофилики уже не умирают в юном возрасте, а имеют все шансы на то, чтобы вырасти и вести нормальную полноценную жизнь. Но, несмотря на все достижения ученых, гемофилия остается смертельной болезнью, требующей постоянного контроля и значительных финансовых затрат. И она все еще неизлечима. MedAboutMe выяснял, как далеко продвинулась наука в области борьбы с гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилией называется болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, то есть высок риск гибели пациента от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.

Гемофилия — редкое заболевание. В 2005 году ученые сделали попытку подсчитать количество гемофиликов на планете. Они проанализировали данные по 88% населения земного шара, проживающего в 98 странах мира на всех континентах. Им удалось выявить 131264 человека, страдающих от гемофилии. Не так уж и много, учитывая 6-7-миллиардное население Земли. В России, по оценкам Минздрава, проживает примерно 7 тысяч пациентов с гемофилией (по оценкам ВОЗ, эта цифра в 2 раза выше). Этот недуг входит в список редких (орфанных) заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства. Такие больные получают бесплатное лечение.

Несмотря на свою редкость, необычность заболевания вызывает неизменный интерес к нему. Причиной гемофилии является поломка гена, который кодирует один из факторов свертывания крови. Так называются различные вещества, которые необходимы для остановки кровотечения. В их число входят разные белки, ионы кальция, магния, калия, некоторые ферменты. Всего существует 13 факторов крови, находящихся в ее плазме, и 22 так называемых тромбоцитарных фактора.

Какая бывает гемофилия?

Выделяют два типа заболевания:

• Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Ген, который его кодирует, состоит из 186 тысяч пар нуклеотидов. Любая их перестановка, утрата, удвоение и т. п. делает ген нерабочим.
• Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. В гене, который его кодирует, насчитывается 34 тысячи пар нуклеотидов. Меньше нуклеотидов — ниже риск патологии, соответственно, и частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже.

Оба гена находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его копии на второй хромосоме будет достаточно для выработки нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины исключительно редко заболевают гемофилией — только в том случае, если патологические гены у них имеются на обеих X-хромосомах. А такое возможно, только если и мать, и отец такой девочки имели в своей ДНК неправильный ген. Это объясняет, почему в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. Причем у мужчины-гемофилика все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми. А вот у женщины, в чьей ДНК имеется патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Кстати, гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания.

Можно ли не знать о гемофилии?

Гемофилия, вопреки распространенному мнению, это не обязательно немедленная смерть от царапины. При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм. Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.

Известно о двух случаях, когда пациенты, которым пересаживали печень, получали вместе с ней и гемофилию типа В. Как потом выяснялось, у прежних обладателей органов болезнь оставалась невыявленной в течение всех их жизни.

Основная беда гемофилии — гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности. Умирают гемофилики чаще всего от сердечно-сосудистых и онкозаболеваний, а также от кровоизлияний в полость черепа и инфекций, развившихся из постоянных переливаний крови (чаще всего это ВИЧ и гепатит С).

Итак, перед наукой стоят две основные задачи:

• компенсировать дефицит отсутствующего фактора свертывания крови;
• исправить поломку гена.

Существуют ли лекарства от гемофилии?

В 1965 году впервые из замороженной плазмы крови удалось получить препарат, содержащий нужное количество факторов VIII и IX. По мере развития технологий, ученые снизили риск передачи вирусов гепатитов и ВИЧ с такими лекарствами, а после и вовсе перешли на производство концентратов факторов свертывания крови в лабораторных условиях.

Правда, оказалось, что примерно у 30% пациентов с гемофилией типа А к переливаемому фактору VIII вырабатываются антитела, которые не дают ему работать должным образом. В большинстве таких случаев через некоторое время эти антитела исчезают, но 10% людей с тяжелой формой гемофилии оказываются неподвластны такому лечению. Такая проблема существует и в отношении гемофилии типа В, только встречается реже.

Однако наука не стоит на месте. В феврале этого года ученые из Университета Флориды сообщили, что разработали метод, который позволил «приучить» организм подопытных собак с гемофилией к вводимому извне фактору свертывания крови IX. Принцип метода — такой же, как при проведении аллерген-специфической иммунотерапии: постепенное введение в организм микродоз препарата.

Как вылечить человека от гемофилии?

Пересадка печени

Некоторое время назад появились сообщения о таком методе лечения гемофилии, как пересадка печени от близкого родственника. Действительно, основным источником факторов свертывания являются клетки печени. Казалось бы, если заменить печень с неправильным геном на здоровый орган, то выработка нужного белка наладится, и пациент с гемофилией излечится. Практика показала, что на начальных этапах так и происходит. Но в реальности все не так просто. Трансплантация требует донорских органов, а их нет. Кроме того, крайне высок риск того, что пересаженная печень не приживется, а даже если и удастся добиться того, чтобы организм ее не отторгал, такой человек до конца жизни должен принимать иммунносупрессивные препараты. Наконец, описаны случаи, когда через некоторое время после пересадки клетки пересаженной печени прекращали вырабатывать необходимый фактор свертывания крови — и болезнь возвращалась.

Обычно пересадка печени пациентам с гемофилией проводится только в экстренных случаях, когда человек болен еще и гепатитом С или раком печени, и его орган совсем отказывается работать.

Сегодня ученые рассматривают вариант пересадки не целого органа, а отдельных стволовых клеток. Пока ученые находятся в процессе разработки данного метода, а эксперименты проводятся все еще на мышах.

Генная терапия

Раз проблема в генах, логично, что другой вариант лечения — генная терапия. Учитывая, что генная инженерия развивается стремительными темпами, разработка данного метода терапии гемофилии выглядит более чем реально.

Но и тут ученых подстерегают неожиданные трудности. Суть генной инженерии заключается в том, чтобы взять нужный ген, встроить его в кольцевую ДНК какого-нибудь вируса (лишенного своих опасных качеств) и таким образом транспортировать этот ген в клетки пациента. Там он должен встроиться в ДНК больного человека и запустить процесс выработки недостающего белка — в данном случае, фактора свертывания крови.

В качестве «транспортного средства» был выбран аденоассоциированный вирус — надежный и проверенный в сотнях исследований переносчик чужих генов.

В ходе экспериментов с переносом фактора свертывания IX удалось добиться частичного успеха. Организм стал производить нужное вещество в размере от 2% до 11% от нормы. В результате в течение полугода после процедуры четырем из шести пациентов не требовалось введение препаратов фактора свертывания, а двум оставшимся его нужно было намного меньше, чем раньше. Пока исследования в данной области продолжаются.

С гемофилией типа А все изначально оказалось сложнее. Ген, кодирующий фактор свертывания VIII, слишком велик и не может быть перенесен в чужой организм. Его укороченные версии удалось внедрить в клетки мышей-гемофиликов. Но, увы, они не работают точно также, как изначально бракованные гены, то есть — не работают. В прошлом году появилось сообщение о том, что удалось найти подходящий «транспорт» даже для такого «увесистого» гена, как тот, что кодирует фактор VIII — им стал транспозон (подвижный участок ДНК) PiggyBac, найденный у обезьян. Но его использование пока слишком опасно и грозит развитием рака.

Гемофилия в России: лечение болезни царевича Алексея в XXI веке

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.

— Что такое гемофилия?

— Гемофилия проявляется в кровоточивости, если по-простому, в плохой свертываемости крови. Первое, что нужно знать, — это наследственное заболевание, которое передается через женщин, а болеют им мальчики. Такая вот специфика. Но в соответствии с последними исследованиями генетиков до 30% мальчиков, родившихся с гемофилией, — это так называемая спонтанная мутация.

Классическая передача гена — через носителя сломанного гена. А может произойти, что этот ген сломался в сперматозоиде мужчины или в яйцеклетке женщины, то есть это спонтанная, новая мутация. Этот ген может сломаться у любой женщины или мужчины, он передастся их ребенку. Это будет первый случай в семье.

Поэтому важный момент — донести, что такой ребенок может родиться, к сожалению, в любой семье.

Следующий миф: гемофилия — это только мальчики. Это и да, и нет. Формально — да. Но неформально есть девушки и женщины, которые страдают болезнью Виллебранда, у них кровоточивость — это очень длительные месячные. Они ходят к гинекологу, пьют какие-то таблеточки, травки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую, возможно, нужно останавливать более серьезными лекарствами, которые применяются при лечении гемофилии.

Здесь очень серьезно встает вопрос диагностики. Болезнь Виллебранда и гемофилия, к сожалению, не всегда диагностируются, особенно болезнь Виллебранда. Женщины страдают кровоточивостью, и никто не сообразит их отправить к гематологу и сделать очень глубокий анализ, исследование крови, чтобы выявить, в чем причина этой кровоточивости.

Диагностика и статистика

— Как проявляется классическая гемофилия?

— Сломанный ген у больных гемофилией отвечает за выработку специального белка крови, называется он «фактор свертывания крови». Когда у здоровых людей происходит какой-то порез, травма, то есть механизм свертывания крови, который состоит из разных белков, которые в нужный момент начинают работать каскадно — они друг за друга как бы цепляются, и образуется тромб, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией, так как нет одного белка, эта цепочка рвется.

— В каком возрасте можно диагностировать гемофилию и на что родителям следует обратить внимание?

— Например, в роддоме у больного гемофилией может открыться так называемое пупочное кровотечение. Это уже очень серьезный признак, что у ребенка не все в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу.

В более взрослом возрасте это не проходящие синяки на теле, которые возникают от кажущихся с виду незначительными травм. Когда ребенок подрастает, начинает активно двигаться, у него начинают появляться синяки и гематомы. И самое главное — у него начинается кровоизлияние в суставы. Сустав становится горячим, он распухает, возникает боль.

Есть такой парадокс: вроде бы это болезнь крови, а страдают суставы, потому что из-за частых кровотечений в суставы они разрушаются.

У здорового человека этого не может произойти, потому что кровотечение сразу останавливается. У больного гемофилией кровь попадает в сустав, в суставную сумку. Есть механизмы организма, которые эту кровь рассасывают, но, к сожалению, вместе с кровью рассасываются и хрящи, и кости. Именно поэтому лично я уже в семь лет ходил на костылях, потому что лечения не было. Если больного гемофилией не лечить, то у него со временем разрушаются суставы.

Самый известный больной гемофилией в нашей стране — царевич Алексей. Есть очень интересная фотография: он в гусарском костюме стоит на одной ноге, а вторая нога у него на подставке. На самом деле это из-за того, что у него в этот момент было кровоизлияние в коленный сустав и он не мог ногу выпрямить даже, это достоверно известно.

И, наконец, точно проверяется крепость свертывающей системы, когда выпадают молочные зубы. У больного гемофилией это всегда сопровождается сильным кровотечением. Если его не остановить, оно может идти сутками. Это основные признаки в детском возрасте.

— Сколько больных гемофилией сегодня в России?

— Всего в регистре Минздрава насчитывается чуть более 9 тысяч пациентов, а должно быть, по мнению ВОЗ, где-то 12-15 тысяч пациентов. Это происходит как раз из-за плохой диагностики: люди живут с этим заболеванием и не знают. Дело в том, что гемофилия есть трех форм: тяжелая форма, средняя и легкая. И вот между тяжелой формой и легкой формой — пропасть. С легкой формой у нас были ветераны войны, летчики. Легкая форма может проявиться только при какой-то травме, при хирургической операции. Грубо говоря, человек может прожить всю жизнь и даже не подозревать, что у него легкая форма гемофилии или болезни Виллебранда.

— Сколько людей рождается с этим заболеванием?

— Если говорить о классической гемофилии А, то это 1 на 10 тысяч населения, или 1 мальчик рождается на 5 тысяч мальчиков.

Повод для гордости

— Как обстоит дело с лечением гемофилии в России?

— Я считаю, что в области лечения гемофилии нашей стране есть чем гордиться, потому что мы достигли огромных результатов.

Раньше ситуация была такая: если не лечить больного гемофилией, инвалидизация уже наступает где-то к 12 годам. Дети ходят на костылях, некоторые даже [передвигаются] на колясках. Основные крупные суставы уже разрушены. Средний возраст больных гемофилией был не более 30 лет. В массовом порядке через старые препараты заразили всех гепатитом С, потому что вводили препараты крови, практически цельную кровь.

Программа лечения больных гемофилией началась в 2005 году. Коренным образом изменилась ситуация: от состояния, когда это был приговор, до состояния, когда уже некоторые семьи идут на рождение второго ребенка, не задумываясь, будет ли он болен гемофилией или нет.

Я в этой части, честно говоря, горжусь нашей страной. От состояния совершенного прозябания мы достигли уровня развитых европейских стран.

Современное лечение

— В чем заключается современное лечение?

— Мы должны вводить специальный белок в организм, и тогда механизм свертывания крови работает нормально. Это лекарство надо вводить внутривенно, и больной гемофилией вводит его самостоятельно. Медсестры учат детей уже с 8 лет делать инъекции. С 12 лет в среднем дети уже начинают самостоятельно делать инъекции под наблюдением родителей.

— Укол делается по факту кровотечения или по расписанию?

— Есть два вида лечения. Так называемое лечение по факту кровотечения хорошо тем, что вовремя останавливает кровотечение, но, к сожалению, кровь уже, чаще всего, в сустав попала, и поэтому определенное разрушение сустава при этом виде лечения все равно будет.
А есть другой вид лечения: лекарство вводится режимно. Таким образом, содержание этого лекарства в крови не падает ниже определенного уровня. Это позволяет прекратить спонтанные кровотечения.

Препараты делаются либо из донорской крови, либо это так называемые рекомбинантные, генно-инженерные препараты, их делают из клеточной массы, которая производит белок.

У нас появились российские препараты для лечения гемофилии, и они достаточно активно сейчас применяются. С нами работают все производители, они информируют о безопасности, эффективности препарата. Я лично участвовал в клиническом исследовании одного из препаратов, и как пациент могу сказать, что он на мне великолепно работал.

— Насколько эти препараты дороги и есть ли у больных льготы на них?

— Все лечение больных гемофилией бесплатно. Рецепты стоят по-разному. Они могут стоить 100, 200, 500 тысяч в месяц. Это очень дорогое заболевание. Мой личный рецепт стоит около 150-200 тыс. рублей в месяц. Все это реализуется в рамках федеральной программы «Семь нозологий». Министерство здравоохранения России закупает эти препараты, потом они развозятся по всей стране, и пациенты бесплатно по рецептам получают лекарства в аптеках.

Очень важный момент — право на льготные лекарства больной гемофилией получает по факту заболевания с момента постановки диагноза. Лечение происходит безотносительно того, имеет ли он статус инвалида или нет.

Возможности и преграды

— С какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в повседневной жизни?

— Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро. Иногда больной не может зуб удалить или камни в почках раздробить, потому что доктора боятся больных гемофилией и не хотят заниматься ими.

Они не понимают, что уже есть фактор свертывания крови, что уже можно делать все что угодно.

У нас два года назад была операция на открытом сердце у больного гемофилией. К сожалению, основная масса врачей об этом не знает, и больные гемофилией в регионах сталкиваются с тем, что им очень тяжело получить другую специализированную помощь. Врачи просто не хотят брать на себя ответственность: надо связаться с гематологом, надо разобраться, какие дозировки препарата ввести до и после. Зачем стоматологу эти проблемы? Они говорят: «Нет, я не буду заниматься этим». А кто будет?

— Есть ли какие-то ограничения для больных гемофилией по сферам профессиональной деятельности, занятиям спортом?

— Конечно. Несмотря на профилактическую терапию, запрещены все контактные виды спорта, футбол и прочее. Дети все равно играют втихаря в футбол во дворе, но именно поэтому мы ведем разъяснительную работу среди детей, среди родителей.

Мы всегда выступали против [того], что есть в списке противопоказаний работа судьей. Я не понимаю до сих пор, почему? Судья — и запрещено. Это единственное. Больные гемофилией работают в совершенно разных сферах. Я знаю больных гемофилией, которые грузчиками даже были, которые промышленным альпинизмом занимались.

Братья по крови

— Расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы занимаетесь?

— Мы — одна из старейших пациентских организаций, Всероссийское общество гемофилии создано в 1989 году. Мы очень похожи по сути своей на профсоюз. Защитить свои права намного легче, когда все в кулаке. Мы представляем и защищаем интересы самих себя.

Второе — это информирование. Школы пациентов, сайт, журнал, литература, форум. Информационная деятельность.

Третье — это социальная сфера. Детские праздники, елки, экскурсии совместные. Это материальная помощь людям, которые нуждаются в какой-то поддержке на данный момент.

И последнее направление — международная деятельность. Мы общаемся с нашими братьями по крови. Есть Всемирная федерация гемофилии, есть Европейский консорциум по гемофилии. Мы общаемся, ездим на конференции, есть программа сотрудничества. Раньше нам помогали, теперь мы помогаем другим странам. У нас были программы сотрудничества с Узбекистаном, с Казахстаном, сейчас идет медицинское сотрудничество между Россией и Молдовой.